产前给予的囊性纤维化药物如何改变一个家庭的生活

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当 2021 年 10 月的产前超声检查显示 Michaela 和 Jacob Zalinski 发现他们腹中的婴儿出现了与她的两个兄弟相同的囊性纤维化并发症时，他们感到非常震惊。

“这就像一块砖头击中了你的胸口，”米凯拉·扎林西 (Michaela Zalinksi) 说。“我们吓坏了。”

这对夫妇的两个儿子——2018 年出生的 Jaxon 和 2020 年出生的 Elijah——在出生前都出现了与囊性纤维化相关的肠阻塞，囊性纤维化是一种主要影响肺部和消化系统的遗传性疾病。在出生后的最初几天，两个男孩都需要在斯坦福大学露西尔·帕卡德儿童医院进行手术，切除大部分受伤的肠道。手术后，杰克森和亚面临着长期住院和长期消化并发症的问题。

当扎林斯基怀孕中期的超声波检查显示他们的女儿开始出现肠道阻塞时，住在加利福尼亚州马加利亚(巴特县的一个小镇)的扎林斯基夫妇想知道是否有任何方法可以让她走上不同的医疗道路。

扎林斯基很快了解到一份科学报告，该报告称一名患有 CF 的孕妇服用了一种名为 Trikafta 的三种药物组合。Trikafta 于 2019 年获得批准，是新型囊性纤维化治疗浪潮的一部分，该疗法精确针对该疾病背后的基因突变。

尽管该药物是用于治疗母亲的，但该药物组合似乎可以减少婴儿出生时 CF 的症状。这给扎林斯基一家带来了希望，但据他们所知，没有人尝试过为携带 CF 基因但未患有这种疾病且怀有受影响胎儿的母亲尝试过这种治疗。

“我查了一下，然后想，‘我想知道是否有机会让我获得批准，即使我没有 CF，’”扎林斯基说。她打电话给斯坦福医学儿童健康中心的高危产科医生纳塔利·阿齐兹(Natali Aziz)医学博士，她在她怀孕期间照顾她的儿子，并说：“你认为我们可以尝试吗?”

一种具有挑战性的遗传病

在扎林斯基怀着杰克森期间，她和她的丈夫了解到他们都携带囊性纤维化的隐性基因。当孩子继承了该基因的两个突变副本(父母各一个)时，就会发生这种疾病。当两个携带该基因的人生育孩子时，每个孩子都有 25% 的机会遗传该疾病。